临沧结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元覆盖11个关键基因,NGS法指导靶向药与化疗药用药,筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)适用性存疑者,需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展,需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求,需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类变异。具体覆盖基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变(指导EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(指导BRAF/MEK抑制剂联合方案)、ERBB2扩增(指导曲妥珠单抗等靶向治疗)、NTRK融合(指导拉罗替尼/恩曲替尼用药),以及UGT1A1多态性(预测伊立替康毒性)。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷:优先使用手术或活检取得的组织样本,无需空腹,患者无需特殊准备。在临沧本地合作的医疗机构或病理科,可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得,也可使用血液样本(ctDNA),但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室,全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控:样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。结果直接指导临床用药:若检出KRAS/NRAS突变,确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药(NCCN指南明确禁用);若检出BRAF V600E,提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感;若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型,伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在,仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生:在临沧肿瘤科或胃肠外科门诊,由医生评估检测必要性
- 样本采集:通过手术或肠镜活检获取组织样本,或抽取血液
- 样本送检:样本经病理评估合格后,冷链运输至实验室
- 核酸提取:提取DNA,质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序:对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 数据质控:分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读:比对数据库,按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具:7个工作日内生成报告,包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我在临沧,这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做?
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合标准。若含量过低,检测灵敏度会下降,可能漏检低频突变,建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准:测序深度≥500×’,但我样本的深度是2705×,这个数字高了好还是低了好?
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准,您样本的2705×深度超出标准5倍以上,说明检测结果非常可靠。深度越高,越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%,如果深度不够,可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性(您的样本达到99%),确保11个基因的每个关键区域都被充分读取,结果可信度高。
- 我做完这个检测,后续还能用同一份组织做其他基因检测吗?
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解,剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求(如大Panel、MSI、HRD等),建议在初次送检前与医生确认送检顺序,或留取额外组织切白片备用。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%,否则可能漏检
- 结果仅供临床参考,具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平,不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元,不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (14条,均分4.8)
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!
家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!
我是肝癌患者家属,听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通,经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点,但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚,没有为了安慰我而夸大结果,这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果,这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案,但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好!
我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!
价格我觉得可以接受,毕竟是一次性投入,换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的,他说这个检测对他们制定方案很关键。果然,报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药,帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对,精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策,避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们!
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。
相关搜索
临沧临翔万核医学检测中心
云南省临翔区圈掌街192号